Tourette sendromu nedir?
Tourette sendromu (TS), ani, tekrarlayan, hızlı ve istenmeyen hareketler veya tik adı verilen vokal seslerle karakterize nörolojik bir hastalıktır. TS, tik bozuklukları adı verilen gelişen sinir sisteminin bir grup bozukluğundan biridir.
TS’nin tedavisi yoktur, ancak bazı semptomların yönetilmesine yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.
Tiklerin Başlangıcı ve Süresi
Tikler, tür, sıklık, yer ve ciddiyet bakımından farklılık göstererek zaman içinde gelir ve gider. İlk belirtiler genellikle 5 ile 10 yaşları arasında, genellikle baş ve boyun bölgesinde ortaya çıkar ve gövde, kol ve bacak kaslarını da içine alacak şekilde ilerleyebilir. Motor tikler genellikle vokal tiklerin gelişmesinden önce ortaya çıkar ve basit tikler genellikle karmaşık tiklerden önce gelir.
TS’li çoğu insan en kötü tik semptomlarını ergenlik çağında yaşar, ancak tikler tipik olarak azalır ve ergenlik çağının sonlarından 20’li yaşların başına kadar kontrol altına alınır. Bazı insanlar için TS, yetişkinliğe kadar süren semptomları olan kronik bir durum olabilir. Semptomlar günlük yaşamı etkilemediğinde birçok insan tedaviye ihtiyaç duymaz. Bazı kişiler tiksiz hale gelebilir veya tiklerini kontrol etmek için artık ilaca ihtiyaç duymayabilir. Bazı durumlarda, tikler yetişkinlikte kötüleşebilir. TS dejeneratif bir durum değildir (kötüleşmeye devam eden bir durum) ve TS’li bireylerin normal bir yaşam beklentisi vardır.
Tourette sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
Tourette sendromunun motor (hareket içeren) veya vokal (ses içeren) tikleri, basit veya karmaşık olarak sınıflandırılır. Çoğu vaka hafif olsa da, çok hafif ila şiddetli arasında değişebilirler.
Basit tikler: Sınırlı sayıda kas grubunu içeren ani, kısa, tekrarlayan hareketler. Karmaşık tiklerden daha yaygındırlar.
Karmaşık tikler: birkaç kas grubunu içeren farklı, koordineli hareket kalıpları.
Tourette sendromunda görülen motor tik örnekleri
- Basit motor tikler arasında göz kırpma ve diğer göz hareketleri, yüz ekşitme, omuz silkme ve baş veya omuz silkme sayılabilir.
- Karmaşık motor tikler , baş döndürme ve omuz silkme ile birlikte yüz ekşitmesini içerebilir. Nesneleri koklama veya dokunma, zıplama, zıplama, bükme veya bükme gibi diğer karmaşık motor tikler amaçlı görünebilir.
Tourette sendromunda vokal (fonik) tik örnekleri
- Basit vokal tikler , tekrarlayan boğaz temizleme, koklama, havlama veya homurdanma seslerini içerir.
- Karmaşık ses tikleri , kişinin kendi sözcüklerini ya da sözcük öbeklerini tekrar etmesini, başkalarının sözcüklerini ya da sözcük öbeklerini tekrar etmesini (ekolali olarak adlandırılır) ya da daha seyrek olarak kaba, müstehcen ya da küfürlü sözcükleri (koprolali olarak adlandırılır) kullanmayı içerebilir.
En dramatik ve engelleyici tiklerden bazıları, yüze yumruk atmak gibi kendine zarar veren motor hareketleri veya ekolali veya küfür gibi vokal tikleri içerebilir. Bazı tikler, etkilenen kas grubunda bir dürtü veya duyudan önce gelir (önsezi dürtüsü olarak adlandırılır). TS’li bazıları, dürtüyü hafifletmek veya hissi azaltmak için bir tiki belirli bir şekilde veya belirli sayıda tamamlama ihtiyacını tanımlayacaktır.
tik tetikleyiciler
Tikler genellikle heyecan veya endişe ile daha kötüdür ve sakin, odaklanmış aktiviteler sırasında daha iyidir. Bazı fiziksel deneyimler tikleri tetikleyebilir veya kötüleştirebilir; örneğin dar yakalar boyun tiklerini tetikleyebilir. Başka birinin burnunu çektiğini veya boğazını temizlediğini duymak benzer sesleri tetikleyebilir. Tikler hafif uyku sırasında kaybolmaz, ancak genellikle önemli ölçüde azalır; derin uykuda tamamen uzaklaşırlar.
TS semptomları istenmeyen ve kasıtsız (istem dışı olarak adlandırılır) olsa da, bazı insanlar işlevsellik üzerindeki etkilerini en aza indirmek için tiklerini bastırabilir veya başka şekilde yönetebilir. Bununla birlikte, TS’li kişiler, tiklerini (iradelerine karşı) ifade etmek zorunda olduklarını hissettikleri noktaya kadar tiklerini bastırdıklarında sıklıkla önemli bir gerilim artışı rapor ederler. Çevresel bir tetikleyiciye yanıt olarak tikler, gönüllü veya amaçlı görünebilir, ancak değildir.
TS ile İlişkili Bozukluklar
TS’li birçok kişi, sıklıkla tiklerin kendisinden daha fazla bozulmaya neden olan ek nörodavranışsal problemler (beynin duygu, davranış ve öğrenmeyi nasıl etkilediği) yaşar. TS’li bireylerin çoğu, geç ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde motor ve vokal tiklerde önemli bir düşüş yaşasa da, ilişkili nörodavranışsal koşullar yetişkinliğe kadar devam edebilir.
En yaygın birlikte ortaya çıkan koşullar şunları içerir:
- Konsantrasyon, hiperaktivite ve dürtüsellik ile ilgili sorunları içeren Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) .
- Obsesif Kompulsif Bozukluk veya Davranışlar (OKB/OKB): Kişiye davranışları tekrar tekrar veya belirli bir şekilde yapma ihtiyacı hissettiren tekrarlayıcı, istenmeyen düşünce, fikir veya duyumlar (takıntılar) (zorlantılar). Tekrarlayan davranışlar arasında el yıkama, bir şeyleri kontrol etme ve temizlik yer alabilir ve günlük yaşamı önemli ölçüde etkileyebilir.
- Anksiyete (belirsiz bir sonu olabilecek bir durum veya olay hakkında korku, huzursuzluk veya endişe).
- Zeka ile ilgili olmayan okuma, yazma ve aritmetik problemleri gibi öğrenme güçlükleri .
- Sosyal olarak uygunsuz davranışlar, saldırganlık veya öfke dahil olmak üzere davranış veya davranış sorunları .
- Düşme veya uykuda kalma sorunları .
- Sosyal becerilerde ve sosyal ilişkileri sürdürmede sorunlar gibi sosyal beceri eksiklikleri ve sosyal işlevsellik güçlükleri .
- Dokunma, tat, koku, ses veya hareketle ilgili duyusal bilgileri organize etme ve bunlara yanıt verme zorluğu gibi duyusal işleme sorunları .
Eğitim Ayarları
TS’li öğrenciler genellikle normal sınıfta iyi işlev görse de, DEHB, öğrenme güçlükleri, obsesif-kompulsif belirtiler ve sık görülen tikler, akademik performansa veya sosyal uyuma büyük ölçüde müdahale edebilir. Kapsamlı bir değerlendirmeden sonra öğrenciler, bireysel ihtiyaçlarını karşılayan bir eğitim ortamına yerleştirilmelidir. Öğrenciler özel ders, daha küçük veya özel sınıflar, özel çalışma alanları, normal sınıf dışındaki sınavlar, diğer bireysel performans konaklamaları ve bazı durumlarda özel okullar gerektirebilir.
TS nasıl teşhis edilir?
TS’yi teşhis etmek için bir doktor aşağıdakileri arar:
- En az 1 yıl boyunca günde birkaç kez, her gün veya aralıklı olarak ortaya çıkan hem motor hem de vokal tiklerin varlığı.
- 18 yaşından önce tiklerin başlaması.
- İlaçlar, diğer maddeler veya tıbbi durumlardan kaynaklanmayan tikler.
Yaygın tikler genellikle bilgili klinisyenler tarafından teşhis edilir. Bununla birlikte, atipik semptomlar (klasik semptomlardan farklı) veya atipik sunumlar (örneğin yetişkinlikte başlayan semptomlar) tanı için özel uzmanlık gerektirebilir.
Tanı için kan, laboratuvar veya görüntüleme testleri gerekmez. Nadir durumlarda, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT), elektroensefalogram (EEG) çalışmaları veya belirli kan testleri gibi beyin görüntüleme çalışmaları, TS ile karıştırılabilecek diğer durumları dışlamak için kullanılabilir.
Resmi bir TS teşhisi almak biraz zaman alabilir. Bozukluğa aşina olmayan aileler ve doktorlar, hafif ve hatta orta dereceli tik semptomlarının ihmal edilebilir veya önemsiz, gelişimsel bir fazın bir parçası veya başka bir durumun sonucu olabileceğini düşünebilir. Örneğin, bazı ebeveynler göz kırpmanın görme sorunlarıyla veya burun çekmenin mevsimsel alerjilerle ilgili olduğunu düşünebilir.
TS nasıl tedavi edilir?
Tik semptomları genellikle hafif olduğundan ve bozulmaya neden olmadığından, TS’li bazı kişiler tedavi gerektirmez. Semptomları günlük işleyişe müdahale eden kişiler için etkili tedaviler vardır.
- Tikleri azaltmak için farkındalık eğitimi ve rekabete dayalı yanıt eğitimi gibi davranışsal tedaviler kullanılabilir.
Yakın zamanda NIH tarafından finanse edilen, Tikler için Bilişsel Davranışsal Müdahale (CBIT) adlı çok merkezli, randomize bir kontrol denemesi, uyarıcı bir dürtüye yanıt olarak gönüllü olarak hareket etme eğitiminin tik semptomlarını azaltabileceğini gösterdi. Biofeedback veya destekleyici terapi gibi diğer davranışsal terapilerin tik semptomlarını azalttığı gösterilmemiştir. Bununla birlikte, destekleyici terapi, TS’li bir kişinin bozuklukla daha iyi başa çıkmasına ve bazen ortaya çıkan ikincil sosyal ve duygusal problemlerle başa çıkmasına yardımcı olabilir. - Psikoterapi , bireylerin bozuklukla başa çıkmasına ve DEHB, depresyon, anksiyete ve OKB dahil olmak üzere eşlik eden problemler veya durumlarla başa çıkmasına yardımcı olabilir.
TS’ye ne sebep olur?
Çoğu TS vakası, çoklu gen varyasyonlarının ve çevresel faktörlerin etkileşimini içerir.
TS’nin nedeni bilinmemekle birlikte, mevcut araştırmalar bazı beyin bölgelerinde (bazal gangliyonlar, ön loblar ve korteks dahil), bu bölgeleri birbirine bağlayan devrelerde ve sorumlu nörotransmitterlerde (dopamin, serotonin ve norepinefrin) anormalliklere işaret etmektedir. sinir hücreleri arasındaki iletişim (nöronlar denir).
TS Kalıtımı
İkiz ve aile çalışmalarından elde edilen kanıtlar, TS’nin kalıtsal bir hastalık olduğunu göstermektedir. Tourette sendromlu az sayıda insan, nöronların nasıl büyüdüğünü ve birbirleriyle nasıl bağlantı kurduğunu etkileyen SLITRK1 genini
Ailelerin genetik eğilimin mutlaka TS ile sonuçlanmayabileceğini anlamaları önemlidir; bunun yerine kendini daha hafif bir tik bozukluğu veya obsesif-kompulsif davranışlar olarak ifade edebilir. Gen anormalliğini kalıtsal olarak alan çocukların herhangi bir TS semptomu geliştirmemeleri de mümkündür.
Genetik çalışmalar ayrıca DEHB ve OKB’nin bazı biçimlerinin genetik olarak TS ile ilişkili olduğunu ileri sürmektedir, ancak TS ile TS ile sıklıkla birlikte ortaya çıkan diğer nörodavranışsal problemler arasında genetik bir ilişki olduğuna dair daha az kanıt vardır.
Kişinin cinsiyeti de TS gen ekspresyonunda önemli rol oynar. Risk altındaki erkeklerin tiklere sahip olma olasılığı daha yüksektir ve risk altındaki kadınların obsesif-kompulsif semptomlara sahip olma olasılığı daha yüksektir.
TS’li bireylerin genetik danışmanlığı, ailedeki tüm potansiyel olarak kalıtsal koşulların tam bir incelemesini içermelidir.